Νόσος Paget

Τι είναι η νόσος Paget;

Η νόσος Paget είναι μια χρόνια πάθηση των οστών που διαταράσσει τη φυσιολογική διαδικασία ανακατασκευής του οστίτη ιστού. Πιο συγκεκριμένα, διαταράσσεται η ισορροπία μεταξύ καταστροφής και παραγωγής του οστίτη ιστού, οδηγώντας σε υπερβολική δραστηριότητα των κυττάρων που ρυθμίζουν αυτή τη διαδικασία. Η μέση συχνότητα της νόσου, υπολογίζεται σε 3-3,7% σε άτομα ηλικίας άνω των 40 ετών.

Το νέο οστό που δημιουργείται δεν έχει φυσιολογική δομή, με αποτέλεσμα να είναι πιο αδύναμο και επιρρεπές σε παραμορφώσεις, κατάγματα και πόνο. Τα συνηθέστερα σημεία εντόπισης είναι η λεκάνη, η σπονδυλική στήλη, το κρανίο και τα μακρά οστά των κάτω άκρων (Εικ.1). Η νόσος μπορεί να επηρεάζει είτε ένα μεμονωμένο οστό είτε περισσότερα. Επίσης,  όταν προσβάλλει περιοχές κοντά σε αρθρώσεις, ενδέχεται να οδηγήσει σε εκφυλιστικές αλλοιώσεις όπως η αρθρίτιδα.

Ποια είναι τα αίτια πρόκλησής της;

Η αιτιολογία της νόσου Paget παραμένει ασαφής. Πιθανολογείται ότι περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορεί να συμβάλλουν στην εμφάνισή της, αν και ο ακριβής ρόλος τους δεν έχει αποσαφηνιστεί.

Παράλληλα, σε αρκετές περιπτώσεις η νόσος εμφανίζεται σε περισσότερα από ένα μέλη της ίδιας οικογένειας, κάτι που ενισχύει την υπόθεση γενετικής προδιάθεσης. Μάλιστα, έχουν αναγνωριστεί συγκεκριμένες γονιδιακές μεταβολές που σχετίζονται με την ανάπτυξή της.

Με ποια συμπτώματα εμφανίζεται η νόσος Paget;

Πολλοί ασθενείς με νόσο Paget μπορεί να μην εμφανίζουν καθόλου συμπτώματα, ιδίως στα αρχικά στάδια. Μάλιστα, μόνο το 5% των ασθενών έχουν συμπτώματα και συνήθως ανακαλύπτονται τυχαία, όταν γίνεται μία ακτινογραφία για κάποιο άλλο λόγο ή ανευρίσκεται μια αυξημένη αλκαλική φωσφατάση. Όταν υπάρχουν, τα συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα με τα οστά που έχουν προσβληθεί και συχνά εξελίσσονται σταδιακά με την πάροδο του χρόνου.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα συμπτώματα μοιάζουν με αυτά άλλων οστικών παθήσεων, όπως η οστεοαρθρίτιδα.

Τα πιθανά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Πόνος στα οστά ή στις αρθρώσεις: Μπορεί να οφείλεται είτε στην ίδια τη νόσο είτε σε δευτερογενή αρθρίτιδα, όταν η πάθηση εντοπίζεται κοντά σε άρθρωση.
• Ανωμαλίες στο σχήμα των οστών: Όπως κύρτωση της σπονδυλικής στήλης ή καμπυλότητα των άκρων (χέρια ή πόδια).
• Κατάγματα: Τα οστά που έχουν προσβληθεί από τη νόσο είναι πιο εύθραυστα και επιρρεπή σε σπασίματα, ακόμη και με μικρούς τραυματισμούς (10.2% να εμφανιστούν) 
• Νευρολογικές επιπλοκές : Ποικίλης βαρύτητας λόγω της προσβολής του κρανίου και της σπονδυλικής στήλης.

Πώς πραγματοποιείται η διάγνωση;

Η διάγνωση της νόσου Paget βασίζεται κυρίως σε απεικονιστικές  και εργαστηριακές εξετάσεις. Οι ακτινογραφίες των προσβεβλημένων περιοχών (Εικ.2,3) αποκαλύπτουν χαρακτηριστικές αλλοιώσεις του οστίτη ιστού και αποτελούν βασικό διαγνωστικό εργαλείο.

Το σπινθηρογράφημα των οστών, ιδιαίτερα ευαίσθητο, μπορεί να εντοπίσει περιοχές αυξημένης οστικής δραστηριότητας, ακόμη και σε πρώιμα στάδια της νόσου. Συμπληρωματικά, η μέτρηση της αλκαλικής φωσφατάσης στο αίμα συχνά δείχνει αυξημένες τιμές, αντανακλώντας την έντονη οστική ανακατασκευή. Ωστόσο, σε περιπτώσεις περιορισμένης εντόπισης, τα επίπεδά της ενδέχεται να παραμένουν εντός φυσιολογικών ορίων.

Νόσος Paget & Αντιμετώπιση

Η θεραπευτική προσέγγιση της νόσου Paget περιλαμβάνει φαρμακευτική αγωγή, υποστηρικτικά μέτρα και, σε ορισμένες περιπτώσεις, χειρουργική επέμβαση . Μάλιστα, επειδή υπάρχει 1% πιθανότητα εξαλλαγής και σαρκώματος, ‘όταν αναιρεθεί η νόσος πρέπει να παρακολουθείται από ειδικούς αυτής. Η κύρια κατηγορία φαρμάκων που χρησιμοποιείται είναι τα διφωσφονικά, με πιο αποτελεσματικό το ζολεδρονικό οξύ.

Τα φάρμακα αυτά χορηγούνται σε δόσεις διαφορετικές από εκείνες της οστεοπόρωσης, με στόχο τον έλεγχο της οστικής ανακατασκευής. Αν και μπορούν να περιορίσουν τη δραστηριότητα της νόσου και να ανακουφίσουν από τον πόνο, δεν είναι σε θέση να αναστρέψουν υπάρχουσες παραμορφώσεις. Παράλληλα, συστήνεται η λήψη ασβεστίου και βιταμίνης D ημερησίως για τη διατήρηση της σκελετικής υγείας.

Η άσκηση είναι επίσης σημαντική για τη συνολική λειτουργικότητα και πρέπει να προσαρμόζεται στις ανάγκες του ασθενούς, πάντα σε συνεννόηση με τον θεράποντα ιατρό.

Από την άλλη, η χειρουργική αντιμετώπιση της νόσου παρόλο που δεν αποτελεί την πρώτη γραμμή θεραπείας, ενδείκνυται σε συγκεκριμένες περιπτώσεις. Η χειρουργική επέμβαση είναι απαραίτητη, όταν οι επιπλοκές της νόσου επηρεάζουν σοβαρά την ποιότητα ζωής του ασθενούς.

Συγκεκριμένα,  η χειρουργική επέμβαση προτείνεται σε τρεις βασικές καταστάσεις:

• όταν προκύπτει κάταγμα σε παθολογικά αλλοιωμένο οστό.
• όταν αναπτυχθεί σοβαρή εκφυλιστική αρθροπάθεια σε αρθρώσεις που γειτνιάζουν με περιοχές προσβεβλημένες από τη νόσο.
• όταν υπάρχουν έντονες παραμορφώσεις των οστών που επηρεάζουν την κίνηση ή προκαλούν χρόνιο πόνο.

Οι χειρουργικές επεμβάσεις που εφαρμόζονται περιλαμβάνουν τις παρακάτω τεχνικές:

• αρθροπλαστική ισχίου ή γόνατος για την αποκατάσταση κατεστραμμένων αρθρώσεων.
• οστεοτομίες ευθυγράμμισης για τη διόρθωση αξονικών παραμορφώσεων των άκρων.
• οστεοσυνθέσεις για τη σταθεροποίηση καταγμάτων με τη χρήση υλικών όπως πλάκες ή ήλοι.

Στόχος των επεμβάσεων που προαναφέρθηκαν είναι η αποκατάσταση της φυσιολογικής ανατομίας των οστών, η βελτίωση της κινητικότητας της προσβεβλημένης περιοχής και η ουσιαστική ανακούφιση των ασθενών από τον πόνο.

Εάν εμφανίζετε κάποιο από τα παραπάνω συμπτώματα, θα πρέπει να απευθυνθείτε σε έναν έμπειρο Ορθοπαιδικό. Ο Ορθοπαιδικός Ιωάννης Τσαπακίδης έχει τεράστια εμπειρία στην αντιμετώπιση ορθοπαιδικών παθήσεων με ελάχιστα επεμβατικές μεθόδους. Επικοινωνήστε μαζί μας για να κλείσετε το ραντεβού σας.